Осум деца во Обединетото Кралство се родени со употреба на генетски материјал од три лица за да се спречат тешки и често фатални митохондријални заболувања, објавија британските лекари. Методот, развиен од британски научници, ги комбинира јајце-клетката и спермата на биолошките родители со донирана јајце-клетка.
Техниката е легална во Велика Британија веќе десет години, а сега постојат први докази дека таа раѓа деца без неизлечиви митохондријални заболувања. Станува збор за нарушувања наследени од мајката и го лишуваат телото од енергијата што му е потребна за нормално функционирање.
Некои новороденчиња умираат во рок од неколку дена
Резултатот може да биде тежок инвалидитет, а некои новороденчиња умираат во рок од неколку дена. Двојките знаат дека се изложени на ризик ако мајката, едно од нивните постоечки деца или членови на семејството се погодени од болеста.
Децата зачнати преку оваа техника наследуваат поголем дел од својот генетски материјал од своите родители, но и многу мал дел, околу 0,1 процент, од донаторот. Овој генетски придонес се пренесува на идните генерации. Семејствата кои ја извршиле постапката одлучиле да останат анонимни за да ја заштитат својата приватност, но издале заедничка изјава преку Центарот за плодност во Њукасл, каде што биле спроведени процедурите.
„Преплавени сме од благодарност“
„Со години живеевме во неизвесност и овој третман ни даде надеж, а потоа и дете“, рече мајката на едно девојче.
„Денес ги гледаме полни со живот и потенцијал и сме преплавени со благодарност.“
Мајката на едно момче додаде: „Благодарение на овој извонреден медицински напредок и поддршката што ја добивме, нашето мало семејство сега е комплетно. Емоционалниот товар на митохондријалната болест исчезна, заменет со надеж, радост и длабока благодарност.“
Приближно едно од 5.000 деца се раѓа со митохондријална болест
Митохондриите се ситни структури во речиси секоја клетка во нашето тело. Тие го овозможуваат дишењето бидејќи користат кислород за да ја претворат храната во енергија што телото ја користи како „гориво“. Кога митохондриите не функционираат правилно, на телото му недостасува енергија за основни функции како што е срцевата функција, што може да доведе до оштетување на мозокот, епилепсија, слепило, мускулна слабост и откажување на органите.
Околу едно од 5.000 деца се раѓа со митохондријална болест. Тимот од Њукасл проценува дека може да има од 20 до 30 барања за процедурата секоја година.
Метод развиен пред повеќе од десет години
Некои родители виделе неколку од нивните деца да умираат од овие болести. Митохондриите се наследуваат исклучиво од мајката. Затоа овој револуционерен метод на асистирана репродукција користи генетски материјал и од двајцата родители и од жената која донира здрави митохондрии.
Тим научници го развил методот пред повеќе од една деценија на Универзитетот во Њукасл и NHS Hospitals Trust во Њукасл на Тајн, а специјализирана служба се отвори во рамките на NHS во 2017 година.
Како функционира процесот
Јајце-клетките на мајката и донорот се оплодуваат во лабораторија со спермата на таткото. Ембрионите се развиваат сè додека од ДНК-та на спермата и јајце-клетката не се формираат две структури наречени пронуклеуси.
Тие го содржат „планот“ за човечкото тело, вклучувајќи карактеристики како што се бојата на косата или висината. Потоа пронуклеусите се отстрануваат од двата ембриона, а генетскиот материјал од родителите се вметнува во ембрион со здрави митохондрии од донаторот. Детето е генетски поврзано со своите родители, но треба да биде без митохондријални заболувања.
„Прекрасно е да се види олеснувањето и радоста на лицата на родителите“
Два нови труда објавени во „New England Journal of Medicine“ покажуваат дека 22 семејства во Центарот за плодност во Њукасл ја поднеле постапката. Резултатите биле четири момчиња и четири девојчиња, вклучувајќи близнаци, и една во тековна бременост.
„Прекрасно е да се види олеснувањето и радоста на лицата на родителите по години чекање и страв, знаејќи дека овие деца се живи, здрави и се развиваат нормално“, изјави за Би-Би-Си Боби Мекфарланд, раководител на службата за ретки митохондријални нарушувања на NHS. Сите деца се родени без митохондријални заболувања и нормално достигнуваат развојни пресвртници.
Пријавен е еден случај на епилепсија што спонтано се решила и еден случај на нарушување на срцевиот ритам што бил успешно лекуван. Овие случаи не се поврзани со митохондријална болест.
Не е познато дали тие се поврзани со ризиците од ин витро оплодување, нешто специфично за методот или едноставно се откриени бидејќи здравјето на сите деца зачнати со оваа техника се следи многу внимателно. Едно од клучните прашања беше дали дефектните митохондрии сè уште можат да се пренесат на здрав ембрион и какви би биле последиците.
Во 3 случаи беа откриени помеѓу 5 и 20 проценти оштетени митохондрии
Резултатите покажуваат дека во пет случаи немало траги од неисправни митохондрии. Во преостанатите три случаи, помеѓу 5 и 20 проценти од оштетените митохондрии биле откриени во примероци од крв и урина. Ова е далеку под прагот од 80 проценти за кој се смета дека е потребен за развој на болеста. Сепак, ќе бидат потребни понатамошни истражувања за да се разбере зошто се случило ова и дали може да се спречи.
Мери Херберт од Универзитетот во Њукасл и Универзитетот Монаш изјави: „Овие резултати даваат причина за оптимизам. Сепак, ќе биде клучно дополнително да се истражат ограничувањата на технологијата за митохондријална донација за понатамошно подобрување на резултатите од третманот.“
Надеж за идните генерации
Откритието дава надеж и на семејството Кито. Најмладата ќерка на Кет Кито, Попи (14), има митохондријална болест. Нејзината постара ќерка, Лили (16), би можела да им ја пренесе на своите деца. Попи е врзана за инвалидска количка, не може да зборува и се храни преку цевка за хранење. „Тоа е голем дел од нејзиниот живот“, вели Кет. „Имаме прекрасни моменти со неа, но има и моменти кога сфаќате колку е разорна митохондријалната болест.“
И покрај децениите истражување, сè уште нема лек за болеста. Но, можноста за спречување на нејзиното пренесување ѝ носи нова надеж на Лили. „За генерации како мене, моите деца или моите роднини, тоа значи можност за нормален живот“, вели таа.
Страв дека би можел да се отвори патот кон „дизајнерски бебиња“
Велика Британија не само што го разви овој научен метод, туку во 2015 година стана првата земја во светот што законски го одобри, по гласањето во парламентот. Контроверзноста се појави бидејќи митохондриите имаат своја ДНК што ја регулира нивната функција. Ова значи дека децата наследуваат ДНК од своите родители и околу 0,1 процент од донаторот.
Сите девојчиња родени преку оваа техника ќе го пренесат тој генетски отпечаток на своите деца, со што интервенцијата ќе стане трајна промена во човечкиот генетски состав. Некои се спротивставија на тоа од страв дека тоа би можело да го отвори патот за генетски модифицирани, „дизајнерски“ бебиња.
„За многу семејства ова е првата вистинска надеж“
Даг Тернбул од Универзитетот во Њукасл рече: „Мислам дека ова е единственото место во светот каде што може да се направи оваа постапка. Имавме најсовремена наука, законодавство што ѝ овозможи да се прошири во клиничката пракса, NHS ја поддржа, а сега имаме осум деца кои се чини дека не страдаат од митохондријална болест. Каков одличен резултат.“
Лиз Кертис, основач на добротворната организација „Фондација Лили“, заклучи: „По години чекање, сега знаеме дека осум деца се родени со оваа техника и ниту едно не покажува знаци на митохондријална болест. За многу семејства, ова е првата вистинска надеж за прекинување на овој наследен циклус.“