Истражувачите од Велика Британија и Израел опишаа нов систем на човечка крвна група, МАЛ, 50 години откако во 1972 година беше откриено дека недостасува важен антиген во крвта на бремена жена.
Ова чудно молекуларно отсуство научниците го решиле по 50 години, а истражувањето е објавено во водечкиот журнал на Американското здружение за хематологија „Крв“.
„Откритието е огромно достигнување, конечно може да се воспостави нов систем за групирање на крв и можеме да им понудиме најдобра нега на ретките, но важни пациенти“, рече специјалистот за хематологија Луиз Тили од Националната здравствена служба на Велика Британија.
Како што е познато, повеќето од главните крвни групи биле откриени на почетокот на 20 век. Потоа беше идентификуван крвниот систем Ер, кој истражувачите првпат го опишаа во 2022 година, а кој влијае само на мал број луѓе. Истото важи и за новата крвна група.
„Работата беше тешка бидејќи генетските случаи се многу ретки“, објасни Луиз Тили.
Претходните истражувања покажаа дека повеќе од 99,9 отсто од луѓето го имаат антигенот AnWj, кој недостасуваше во крвта на една трудница во 1972 година. Овој антиген живее на протеинот на миелинот и лимфоцитите, што ги навело истражувачите да го именуваат новоопишаниот систем – крвната група МАЛ.
Кога некој има мутирана верзија на двете копии на нивните MAL гени, тие завршуваат со AnWj-негативна крвна група, како трудница.
Луиз Тили и нејзиниот тим идентификувале тројца пациенти со ретка крвна група кои ја немале оваа мутација, што укажува дека понекогаш и крвните нарушувања може да предизвикаат супресија на антигенот.
МАЛ е многу мал протеин со некои интересни својства, што ја отежнувало идентификацијата и што значело дека истражувањето морало да се продолжи, за да се соберат повеќе докази.
За да се утврди дека го имаат точниот ген, по децении истражување, тимот го вметнал нормалниот MAL ген во крвните клетки, кои биле AnWj-негативни.
Познато е дека MAL протеинот игра витална улога во одржувањето на стабилноста на клеточните мембрани и помага во транспортот на клетките. Претходните истражувања покажаа дека AnWj всушност не е присутен кај новородените бебиња, туку се појавува веднаш по раѓањето.
Интересно, сите AnWj негативни пациенти вклучени во студијата ја имале истата мутација. Сепак, не се пронајдени други клеточни абнормалности или болести поврзани со оваа мутација.