Научниците идентификуваа ген како причина за ретка форма на дијабетес што се јавува исклучиво кај новороденчиња, а чии мутации можат да ги онеспособат и на крајот да ги уништат клетките што произведуваат инсулин, пишува ScienceAlert.
Новото откритие покажува дека бета клетките на панкреасот, одговорни за производство на инсулин потребен за регулирање на гликозата во крвта, се целосно зависни од ген наречен TMEM167A. Интересно е што овој ген влијае и на функцијата на невроните.
„Способноста за генерирање клетки што произведуваат инсулин од матични клетки ни овозможи да ја проучуваме дисфункцијата на бета-клетките кај пациенти со ретки форми, како и други видови дијабетес“, вели дијабетологот Миријам Кноп од Слободниот универзитет во Брисел.
„Ова е извонреден модел за проучување на механизмите на болести и тестирање на третмани.“
Исклучително редок синдром
Меѓународен тим експерти ги мапирал гените на шест бебиња на кои им е дијагностициран неонатален дијабетес и микроцефалија пред да наполнат шест месеци. Пет од нив страдале и од епилепсија. Оваа комбинација на дијагнози е позната како MEDS (синдром на микроцефалија, епилепсија и дијабетес) и е исклучително ретка – досега се регистрирани само 11 вакви случаи во светот.
Пред оваа студија, два гена беа поврзани со овој синдром: IER3IP1 и YIPF5. За да се роди дете со MEDS, тоа мора да наследи две мутирани копии од генот, по една од секој родител.
Секвенционирањето покажа дека истиот модел на наследување се однесува на бебиња со инсулин-блокирачка варијанта на генот TMEM167A, што го прави трета позната генетска причина за MEDS. Генот TMEM167A е активен во панкреасот и мозокот, што објаснува зошто овие бебиња имаат проблеми со функцијата на двата органи.
Како генот предизвикува болест?
За подобро да го разберат механизмот на болеста, истражувачите го отстраниле генот од човечките плурипотентни матични клетки и го замениле со варијанта земена од ДНК-та на еден од пациентите. Потоа овие матични клетки биле индуцирани да се развијат во бета клетки.
Иако варијантата на генот не се мешала во самиот развој, произведените бета клетки биле нефункционални. Кога биле изложени на гликоза, тие не ослободувале инсулин како што требало. Овие клетки, исто така, не можеле да се справат со нарушувањата во ендоплазматскиот ретикулум, клеточната структура за транспорт на супстанции, што на крајот довело до нивна смрт.
„Пронаоѓањето на промените во ДНК-та што предизвикуваат дијабетес кај бебињата ни дава уникатен начин да пронајдеме гени што играат клучна улога во производството и лачењето на инсулин“, објасни молекуларниот генетичар Елиса де Франко од Универзитетот во Ексетер.
„Откривањето на специфични промени во ДНК-та што го предизвикуваат овој редок вид дијабетес кај шест деца нè наведе да ја разјасниме функцијата на малку познатиот ген, TMEM167A, покажувајќи дека тој игра клучна улога во лачењето на инсулин“, заклучи таа. Истражувањето е објавено во The Journal of Clinical Investigation.