Научниците ја открија мистеријата за тоа што ја поттикнува Хантингтоновата болест, разорно и фатално наследно нарушување кое ги погодува луѓето во зрелоста и предизвикува распаѓање и умирање на нервните клетки во делови од мозокот.
Генетската мутација поврзана со Хантингтоновата болест е одамна позната, но научниците не разбрале како луѓето можат да ја имаат мутацијата од раѓање и да не развијат проблеми до подоцна во животот.
Новото истражување покажува дека мутацијата, изненадувачки, е безопасна со децении. Сепак, тивко прераснува во поголема мутација додека на крајот не го надмине прагот и не почне да генерира токсични протеини кои ги убиваат клетките.
„Загатката во нашата област беше: Зошто имате генетско нарушување кое се манифестира подоцна во животот, ако генот е присутен при зачнувањето“, рече Марк Мелер, раководител на Медицинскиот институт Алберт Ајнштајн.
Мелер изјави дека ова истражување е пресвртница и дека дава одговори на многу прашања кои долго време го мачат ова поле. Смртта на мозочните клетки на крајот доведува до проблеми со движењето, размислувањето и однесувањето.
Симптомите на оваа болест вклучуваат неволни движења, нестабилно одење, промени во личноста и нарушено расудување. Тие обично започнуваат на возраст од 30 до 50 години и постепено се влошуваат во следните 10 до 25 години.
Научниците од Broad MIT и Harvard Institute, McLean Hospital во Масачусетс и Медицинскиот факултет Харвард ги проучувале мозочните ткива донирани од 53 лица со Хантингтонова болест и 50 мозочни ткива донирани од луѓе без оваа болест.
Тие анализирале половина милион клетки, фокусирајќи се на мутацијата на Хантингтон, која вклучува дел од ДНК во одреден ген каде низата од три букви „CAG“ се повторува најмалку 40 пати.
Тие откриле дека ДНК со 40 или повеќе такви „повторувања“ се зголемува со текот на времето додека не достигне должина од стотици CAG секвенци. Кога бројот на секвенци ќе достигне околу 150, одредени типови на неврони се разболуваат и умираат.