Гошеровата болест е едно од ретките наследни метаболички заболувања што се јавуваат поради недостаток на ензим одговорен за разградување на одредени масни супстанции во телото. Кога овој ензим не функционира правилно, мастите почнуваат да се акумулираат во клетките, што со текот на времето може да го оштети црниот дроб, слезината, коскената срцевина, белите дробови, коските, а во одредени форми на болеста и централниот нервен систем.
Што е Гошерова болест?
Гошеровата болест е наследно метаболичко нарушување од групата на лизозомски заболувања на складирање . Причината за болеста е мутација на генот GBA, поради што телото не произведува доволно ензим бета-глукоцереброзидаза или воопшто не го произведува.
Улогата на овој ензим е разградување на глукоцереброзидот – комплексни масни супстанции кои природно се произведуваат во телото. Кога тој ензим недостасува, овие супстанции почнуваат да се акумулираат во клетките, особено во слезината, црниот дроб , коскената срцевина и коските, а кај тешките форми на болеста и во мозокот.
Зошто се јавува оваа болест?
Главната причина за болеста е мутација на генот GBA, што го нарушува производството на ензимот бета-глукоцереброзидаза. Без доволно активен ензим, телото не може да го разгради глукоцереброзидот на поедноставни компоненти што клетките ги користат за енергија. Последицата е постепено акумулирање на масни супстанции што го нарушуваат нормалното функционирање на бројни органи.
Кои се симптомите на Гошеровата болест?
Клиничката слика варира од пациент до пациент, но постојат симптоми кои се јавуваат најчесто. Меѓу првите знаци на болеста се:
- зголемена слезина (спленомегалија)
- зголемен црн дроб (хепатомегалија)
- хроничен замор
- анемија
- низок број на тромбоцити
- лесни модринки
- продолжено крварење
- болка во коските
- остеопороза
- оштетување на зглобовите.
Кај многу пациенти, зголемената слезина е првиот знак на болеста. Може да предизвика чувство на исполнетост во абдоменот, болка под левиот ребрен кош и зголемување на обемот на абдоменот.
Поради намалениот број на црвени крвни зрнца, се јавува изразен замор, додека недостатокот на тромбоцити ја зголемува тенденцијата за крварење и модринки дури и по помали повреди.
Како се наследува Гошеровата болест?
Гошеровата болест се пренесува автосомно рецесивно, што значи дека детето мора да го наследи мутираниот GBA ген од двајцата родители за да ја развие болеста. Ако мутацијата е наследена само од едниот родител, лицето нема да има симптоми, но ќе биде носител на генот и ќе може да го пренесе на своите потомци.
Кога двајцата родители се носители на мутацијата:
- Постои 25 проценти веројатност дека детето ќе се разболи
- во 50 проценти од случаите, детето ќе биде носител на мутираниот ген без симптоми
- во 25 проценти од случаите, тие нема да ја наследат мутацијата.
Може ли да се излечи Гошеровата болест?
Во моментов, не постои терапија што може целосно да ја излечи Гошеровата болест. Сепак, благодарение на современиот третман, можно е успешно да се контролираат симптомите и да се забави прогресијата на болеста. Најважното место во терапијата е ензимската заместителна терапија, која го компензира организмот за ензимот што му недостасува.
Овој тип на третман го намалува зголемувањето на црниот дроб и слезината, ја подобрува крвната слика, ја ублажува анемијата, го намалува ризикот од крварење и придонесува за зачувување на коскената маса.
Третманот трае цел живот .
Сепак, кај Гошерова болест тип 2, ефектот на ензимската терапија е ограничен, бидејќи ензимот не може да ја помине крвно-мозочната бариера и да стигне до мозокот.
Кај некои пациенти се користат
трансфузии на крв поради тешка анемија, лекови против болки, терапија за остеопороза, хируршко отстранување на слезината во ретки случаи, како и трансплантација на коскена срцевина кај внимателно одбрани пациенти.
