Нова студија откри генетска мутација која би можела значително да го зголеми ризикот од рак на белите дробови, особено кај луѓе кои никогаш не пушеле.
Истражувањето на Институтот Дана-Фарбер и компанијата 23andMe покажа дека ретката наследна мутација EGFR T790M претставува еден од најизразените наследни фактори на ризик за оваа болест досега.
Наодите, објавени во списанието „Science“, се базираат на анонимизирани и агрегирани генетски податоци од повеќе од 3,3 милиони учесници во истражувањето на компанијата 23andMe кои дале согласност за користење на нивните податоци, објавува „Њујорк тајмс“ .
Мутацијата го множи ризикот
Истражувачите известуваат дека EGFR T790M е еден од најмоќните наследни фактори на ризик за рак на белите дробови откриени досега.
Кај носителите на оваа мутација, вкупниот ризик од развој на рак на белите дробови бил околу 25 пати поголем отколку кај луѓето кои го немаат. Меѓу пушачите, носителите на мутацијата имале приближно 10 пати зголемен ризик од развој на болеста, додека соодносот бил повеќе од 60 пати поголем кај никогаш непушачите.
Истражувачите нагласија дека ова не значи дека пушењето е заштитен фактор. Напротив, самото пушење силно го зголемува основниот ризик од рак на белите дробови.
Генетското тестирање може да помогне
Жаклин ЛоПиколо, лекарка и истражувачка за рак на белите дробови во Институтот Дана-Фарбер, вели дека скринингот за рак на белите дробови денес речиси целосно се базира на историјата на пушење.
Според неа, резултатите од истражувањето отвораат можност во иднина одлуката за скрининг да се базира на наследен генетски ризик.
Таа додаде дека луѓето со мутација EGFR T790M , доколку дополнителните истражувања ја потврдат користа од таков пристап, би можеле да бидат идентификувани со генетско тестирање и вклучени во персонализиран КТ скрининг.
Мутацијата е многу ретка.
Истражувачкиот тим истакнува дека оваа мутација е ретка. Се проценува дека е присутна кај приближно едно лице на 15.000 жители во САД, но е многу почеста во одредени делови од југоисточниот дел на САД.
Според истражувањата, поголемиот дел од носителите доаѓаат од истата предокска линија поврзана со британските и ирските доселеници. Варијантата се проширила понатаму по ефектот на основачот и генетското тесно грло во јужна Апалачија пред околу 200 години.
Кој треба да разговара со генетски советник?
Истражувачите препорачуваат луѓето кои имаат повеќе членови во семејството со рак на белите дробови, повеќекратни белодробни нодули, мултифокални тумори или доаѓаат од области каде што оваа варијанта е почеста, да разговараат со генетски советник за можноста за тестирање и евентуален редовен скрининг.
Потребни се нови истражувања
Понатамошните студии треба да покажат зошто некои носители на мутацијата ја развиваат болеста, додека други не, и како факторите на животната средина и другите генетски промени влијаат на ризикот.
