67 деца во Европа зачнати со сперма од донатор кој има генска мутација поврзана со рак
Спермата од маж кој носи ретка генетска мутација поврзана со рак е искористена за зачнување на најмалку 67 деца, од кои десет оттогаш развиле рак.
Експертите претходно предупредуваа на социјални и психолошки ризици кога спермата од еден донатор се користи за зачнување на голем број деца во различни земји. Најновиот случај, во кој се вклучени десетици деца родени помеѓу 2008 и 2015 година, дополнително истакна колку е тешко да се пронајдат сите семејства кога ќе се открие сериозен медицински проблем, објавува „Гардијан“.
„Европа треба да има ограничување на бројот на раѓања или семејства по донор“, рече д-р Едвиџ Каспер, биолог од Универзитетската болница во Руан, која го презентираше случајот на годишната конференција на Европското здружение за хумана генетика во Милано.
„Не се залагам за секвенционирање на целиот геном на сите донатори на сперма. Но, ова е за абнормално ширење на генетска болест. Не е вообичаено еден маж да има 75 деца низ цела Европа“, додаде таа.
67 деца, 46 семејства, осум европски земји
Случајот бил откриен кога две семејства независно контактирале со своите клиники за плодност бидејќи нивните деца развиле рак за кој се сомневало дека е поврзан со ретка генетска варијанта. Европската банка за сперма, која ја обезбеди спермата, потврди дека мутацијата на генот TP53 е присутна во некои од примероците од донаторите.
Ретката варијанта не била поврзана со рак во времето на донацијата во 2008 година, не можела да се открие со стандардни методи на тестирање, а самиот донатор, според достапните информации, е во добра здравствена состојба. Но, анализата на д-р Каспер утврди дека мутацијата може да предизвика синдром Ли-Фраумени – една од најтешките наследни предиспозиции за рак.
Во исто време, повеќе одделенија за генетика и педијатрија низ Европа истражуваа слични случаи, што доведе до тестирање на 67 деца од 46 семејства во осум европски земји. Генетската мутација е откриена кај 23 деца, а десет од нив веќе развиле рак, вклучувајќи леукемија и не-Хочкинов лимфом.
На децата со оваа мутација им се препорачува редовно следење на целото тело со магнетна резонанца, МРИ на мозокот, а во зрелоста, ултразвук на градниот кош и абдоменот.
Точниот број на деца не е објавен.
Европската банка за сперма, која има свој лимит од 75 семејства по донатор, потврди дека од тој примерок се зачнати повеќе од 67 деца, но нејзина политика е да не го објавува точниот број на деца по донатор. Тие изјавија дека сите надлежни клиники се известени.
Каспер истакна дека ова е сè уште проблем. „Дали 67 е конечната бројка? Тоа е навистина добро прашање што го поставив во банката за сперма. Тие не ми кажаа колкав е вистинскиот број на раѓања за тој донор“, рече таа.
Професорката Ники Хадсон од Универзитетот Де Монтфорт во Лестер изјави дека овој случај покажува колку е сложена ситуацијата кога човечките гамети се дистрибуираат меѓу земјите и се користат за голем број приматели.
„Клучниот проблем овде е големиот број на засегнати деца – кој би бил ограничен доколку донорот се користи во рамките на една земја, во согласност со локалните прописи – и предизвикот за следење на сите семејства кои сега се распрснати низ повеќе земји“, рече Хадсон.
„Иако ваквите случаи се за среќа ретки, треба да разгледаме начини да ја ограничиме можноста тие да станат почести во иднина, преку меѓународна координација. Најмалку, ни требаат подобри системи за следење на употребата на донорска сперма и информирање на примателите.“
Банка: Ние ја поддржуваме меѓународната рестрикција
Портпаролката на Европската банка за сперма, Џули Паули Будц, вели дека донорот е темелно тестиран, но дека „научно, едноставно не е можно да се откријат мутации што предизвикуваат болести ако не знаете што барате“.
„Ние го поддржуваме продолжувањето на дијалогот за поставување меѓународно пропишано ограничување за бројот на семејства и веќе се залагавме за ова во неколку наврати. Затоа самите однапред поставивме меѓународно ограничување од 75 семејства по донатор“, рече таа.
